Network
Untuk menentukan diagnosis penyakit ini, terkadang dibutuhkan waktu yang sangat lama, karena ada beberapa faktor penghambat diagnostik. Antara lain minimnya pengetahuan, minimnya akses pengobatan atau pemeriksaan, dan stigma negatif terhadap orang dengan penyakit langka. Selanjutnya, penyakit langka cenderung sulit didiagnosis karena bisa jadi komorbid, dan seringnya terjadi misdiagnosis.
Konseling genetika baik pada orang dengan penyakit langka maupun kepada pihak keluarga juga harus ditingkatkan. Layanan konseling ini dapat membantu diagnosis penyakit, mengetahui faktor risiko kelainan genetik, dan kemungkinan dampaknya terhadap keluarga. (Endah Asih/“PR”)***
