Tingkatkan Diagnosis Dini Penyakit Langka

 

SAAT ini terdapat lebih dari 7.000 penyakit langka (rare disease) yang telah ditemukan. Akan tetapi, baru sekitar lima persen saja yang bisa diobati secara tepat. Di sisi lain, penegakan diagnosis penyakit langka dapat memakan waktu hingga puluhan tahun. Konseling genetik dibutuhkan agar orang dengan penyakit langka dapat didiagnosis dan memperoleh penanganan yang tepat.

 

Sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat. Yayasan Mucopolly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi. Meski demikian, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.

 

“Dari jumlah itu, 70 persennya merupakan anak-anak. Ini yang paling memprihatinkan,” ucap Menteri Kesehatan Republik Indonesia (Menkes RI) Budi Gunadi Sadikin, ketika membuka peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia 2023 yang berlangsung secara hybrid, Selasa (28/2/2023).

 

Budi menambahkan bahwa hampir 80 persen penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik. Penanganan seharusnya dititikberatkan pada upaya preventif dan promotif. Meski demikian, deteksi dini juga penting dilakukan guna mengetahui jenis penyakit langka yang dialami, agar bisa melakukan penanganan tepat.