Network
"Upaya penanggulangan penyakit langka perlu diperkuat termasuk dengan meningkatkan kemampuan penegakan diagnosis dan tatalaksana di fasilitas pelayanan kesehatan. Untuk intervensi penyakit langka yang efektif, diperlukan kolaborasi dan kemitraan berbagai pihak," tuturnya.
Pakar Bidang Genetika Medik Prof dr Sultana MH Faradz, PAK. PHD menyebutkan, penyakit ini biasanya muncul pada awal-awal kehidupan seorang anak atau sejak lahir. Apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat, 30 persen anak penyandang penyakit ini meninggal dunia sebelum usia 5 tahun.
“Karena kebanyakan terjadi sejak kecil, maka genetik yang menjadi faktor utamanya. Namun perlu dipahami, yang dimaksud dengan genetik tak melulu selalu diturunkan dari keluarga. Bisa juga karena mutasi spontan. Terjadi hanya pada anak tersebut akibat paparan lingkungan, intake makanan," tutur Sultana.
Ada pula faktor lain, yakni paparan zat pada waktu pembuahan atau selama masa kehamilan yang terjadi akibat kekurangan asam folat. Sultana menjelaskan, pengaruh asam folat terhadap kelainan genetik pertama kali ditemukan di Belanda saat Perang Dunia II. Kala itu, banyak bayi-bayi dari keluarga miskin yang lahir tanpa batok kepala atau terdapat seperti tumor pada bagian belakang kepalanya.
Oleh sebab itu, Sultana sangat menganjurkan kepada para orangtua, terutama ibu yang sedang dalam program kehamilan, untuk mengonsumsi asam folat murni sehingga kelainan genetik dapat diminimalisasi.
